021-22889554
021-26703715
مشاوره آموزشی رایگان

021-22889554  |  021-26703715 مشاوره آموزشی رایگان

آیا شما بایستی بتوانید یک ژن انسانی را ثبت امتیاز کنید؟

Tania Simoncelli

Should you be able to patent a human gene?

A decade ago, US law said human genes were patentable -- which meant patent holders had the right to stop anyone from sequencing, testing or even looking at a patented gene. Troubled by the way this law both harmed patients and created a barrier to biomedical innovation, Tania Simoncelli and her colleagues at the ACLU challenged it. In this riveting talk, hear the story of how they took a case everybody told them they would lose all the way to the Supreme Court.


تگ های مرتبط :

Activism, Biotech, Genetics
عصر یک روز در پاییز ۲۰۰۵ بود. من در ACLU به عنوان مشاورعلمی سازمان کار می‌کردم. شغلم را خیلی زیاد دوست داشتم، اما اون روز از اون روزهایی بود که یکم احساس دلسردی می‌کردم. سرگردان در راهرو به طرف دفتر همکارم، کریس هانسن رفتم. کریس بیشتر از ۳۰ سال در ACLU کار کرده بود، به همین دلیل دانش و بینش بنیادی و عمیقی داشت. برای کریس توضیح دادم که کمی احساس سردرگمی دارم یک سری مسائل را در برخورد علوم و آزادی مدنی بررسی کرده بودم که فوق العاده جذاب بودند. اما از ACLU خواستم تا این مسائل را در راه های بزرگ تر به کار بگیرد، در راهی که واقعاً تفاوت ایجاد کند.
سپس کریس مستقیم سر اصل مطلب رفت، و گفت "خب، بین همه اون مسائلی که در نظر داشتی، پنج تای اولشون در مورد چی هستن؟" "خب، تبعیض نژادی و تکنولوژی‌های باروری و بانک زیست شناسی و ... اوه، یک مسئله خیلی بامزه هم هست، تشخیص دروغ حین MRI و ... اوه، و البته حق انحصاری ژن هم هست." "حق انحصاری ژن؟" "بله، انحصاری کردن ژن های انسان." "نه! یعنی تو به من میگی که دولت آمریکا حق ثبت انحصاری درباره‌ی بخشی از بدن انسان رو صادر کرده؟ این نمی‌تونه درست باشه."
به دفترم برگشتم و سه مقاله برای کریس فرستادم. و بیست دقیقه بعد او سراسیمه به دفتر من آمد. "خدای من! درست می‌گفتی! از کی باید شکایت کنیم؟" (صدای خنده حضار) خوب کریس یک وکیل واقعاً عالیه، اما اون موقع تقریبا هیچ اطلاعی از قانون ثبت انحصاری نداشت و مطمئناً درمورد ژنتیک هیچی نمی‌دونست. من یه چیزایی در مورد ژنتیک می‌دونستم اما وکیل که نبودم، چه برسه به یه وکیل ثبت اختراع. واضحه که چیزای زیادی باید یاد می‌گرفتیم قبل از اینکه پرونده رو به جریان بندازیم اول باید می‌دانستیم چه حقی انحصاری می‌شود وقتی یک نفر ژنی را ثبت امتیاز می‌کند.
معمولاً نظرات زیادی در مورد ثبت انحصاری ژن وجود داره اما بحث برانگیزترین آن ها به اصطلاح "DNA قرنطینه شده" است-- برای مثال، بخشی از DNA که از یک سلول جدا شده. استدلال کنندگان ثبت انحصاری ژن می‌گویند: "می‌بینید؟ ما ژن رو در بدن شما ثبت نکردیم، ما ژن‌های قرنطینه شده رو ثبت کردیم." و این درسته، اما مشکل اینجاست که هرگونه استفاده از ژن مستلزم قرنطینه بودن اون هست. و ثبت انحصاری تنها برای یک ژن مشخص که قرنطینش کرده بودن، نبود، بلکه روی همه نسخه های اون ژن انجام می‌شد. و این به چه معناست؟ به این معناست که نمی‌توانید بدون اجازه گرفتن از صاحب امتیاز
ژن خودتان را به دکترتان بدهید و از او بخواهید آن را بررسی کند، .و اگر جهش ژنتیکی در آن می‌بیند بگوید، این همچنین به این معناست که دارنده امتیاز حق دارد هر کسی را از استفاده از آن ژن در تحقیقات و یا آزمایش‌های کلینیکی باز بدارد. اجازه دادن به صاحبان امتیاز، که اغلب شرکت های خصوصی هستند، براق قفل کردن زنجیره‌ی ژنوم انسان، داشت به بیماران آسیب می‌رساند. ابیگیل را در نظر بگیرید، یک کودک ده ساله با سندرم طولانی مدت QT یک وضعیت قلبی وخیم، که اگر بدون درمان گذاشته شود، می‌تواند به مرگ ناگهانی منجر گردد. شرکتی که حق امتیازی برای دو ژن مرتبط با این بیماری گرفت
آزمایشی برای تشخیص این سندروم ترتیب داد. اما آنها ناگهان ورشکسته شدند و هیچگاه هم پیشنهادی برای آن ندادند. سپس آزمایشگاه دیگری سعی کرد آزمایش را انجام دهد، اما شرکتی که حق امتیازها را داشت به خاطر تعدی به حق امتیاز تهدید به شکایت از آزمایشگاه کرد. پس در نتیجه، برای دو سال، هیچ آزمایشی ممکن نشد. در آن زمان، ابیگل در اثر عدم تشخیص QT بلندمدت مرد. حق انحصاری ژن مشخصاً یک مشکل بود و داشت به بیماران صدمه می‌زد. اما آیا راهی بود که بتوانیم با آنها مقابله کنیم؟ معلوم شد که دیوان عالی کشور در پی موارد مختلفی از پرونده‌ها اعلام کرده است،
که بعضی چیزهای معینی واجد شرایط حق انحصاری نمی‌شوند. شما نمی‌توانید برای محصولات طبیعی حق انحصاری بگیرید-- هوا، آب، مواد معدنی، عناصر جدول تناوبی. و همچنین نمی‌توانید صاحب امتیاز قوانین طبیعت باشید-- قانون گرانش، E=mc2. اینجور چیزها زیادی اساسی هستند و باید برای همگان آزاد بمانند و اختصاصی برای هچکس رزرو نشوند. اینطور به نظر ما رسید که DNA، اساسی‌ترین ساختار زندگی، که تولید همه پروتئین‌های ما را برنامه ریزی می‌کند، هم یکی از تولیدات طبیعت است و هم یکی از قوانین طبیعت، صرف نظر از اینکه در بدن‌های ماست یا در ته یک لوله آزمایش.
همین طور که در مورد این موضوع کاوش می‌کردیم، به تمام کشور سفرکردیم تا با متخصان خیلی گوناگونی صحبت کنیم-- دانشمندان، پزشکان حرفه‌ای، حقوقدان‌ها، وکلای حق امتیاز. بیشتر آنها موافق بودند که به عنوان یک موضوع سیاسی حق با ماست و حداقل روی کاغذ، از نظر قانونی. همه آنها فکر می‌کردند که شانس ما برای بردن چالش حق امتیاز ژن نزدیک صفر است. چرا؟ خوب، اداره ثبت امتیاز در بیش از ۲۰ سال گذشته این امتیازها را صادر می‌کرده است. بی اغراق هزاران حق امتیاز در زمینه ژن انسان وجود دارد. ستون حق امتیازها کاملا در قانون فعلی تثبیت شده‌است،
صنعت تکنولوژی زیستی در کنار آن رشد کرده‌اند، و مقررات ممنوع کردن حق امتیاز ژن‌ها سال به سال در کنگره مشخص گردیده‌اند، و مطلقاُ تغییری نکرده‌اند. پس اگر خلاصه بگم: دادگاه‌ها مشتاق نبودند که این حق امتیاز‌ها را کاَن لم یکن اعلام کنند. حالا، نه کریس و نه من از آن نوع نبودیم که از زیر این چالش شانه خالی کنیم، و می‌شنیدیم که، "فقط برحق بودن کافی نیست،" به نظر می‌رسید همه دلایل مهیاست که وارد این جنگ بشویم پس ما شروع کردیم تا پرونده‌مان را تشکیل بدهیم. در حال حاضر، پرونده های حق امتیازاین طوری هستند: شرکت A از شرکت B شکایت می‌کند برای برخی مسائل واقعاُ محدود، برخی موضوعات فنی مبهم.
ما حقیقتاَ مشتاق چنین پرونده‌هایی نبودیم، و فکر می‌کردیم این پرونده بسیار بزرگتر از آنهاست. این در مورد آزادی علمی، و پیشرفت پزشکی، و حقوق بیماران بود. پس ما تصمیم گرفتیم که بریم پرونده‌ای را بسط دهیم که شبیه موارد معمولی شما نبود-- بیشتر شبیه یک پرونده حقوق مدنی بود. ما شروع کردیم به مشخص کردن یک دارنده حق امتیاز ژن که داشت به شدت حق امتیازهایش را اعمال می‌کرد و سپس یک ائتلاف بزرگی از شاکیان و متخصصان را سازمان دهی کردیم که بتواند به دادگاه بگوید درباره‌ی تمام ابعادی که این حق امتیاز‌ها داشت به بیماران و نوآوری‌ها صدمه می‌زد.
ما داوطلب نخست را برای شکایت از Myriad Genetics پیدا کردیم، یک شرکتی که در شهر سالت‌ لیک، ایالت یوتا، بود. Myriad دارنده حق امتیاز دو ژن بود، ژن BRCA1 و BRCA2. زنانی که جهش های مشخصی در این ژن‌هایشان دارند با خطر به طور قابل ملاحضه فزاینده‌ای برای ابتلا به سرطان پستان و تخمدان رو به رو می‌باشند. Myriad از حق امتیازش جهت حفظ انحصار کامل آزمایش روی BRCA در آمریکا استفاده کرده‌ بود. چند آزمایشگاه را که داشتند پیشنهاد کار روی BRCA می‌دادند را مجبور به توقف کرده بود. پول زیادی را برای این آزمایش می‌گرفت -- بیش از ۳٫۰۰۰ دلار.
اشتراک‌گذاری اطلاعات بالینی با مجامع علمی جهانی را متوقف کرده بود. و احتمالاَ بدتر همه، برای بازه‌ی چندین ساله، Myriad نپذیرفت آزمایش‌ها را به روز کند تا شامل جهش های ژنتیکی افزوده شده هم بشود که توسط یک تیم تحقیقاتی در فرانسه شناخته شده بودند. تخمین زده شده که در آن بازه، برای چندین سال، ۱۲ درصد زنانی که آزمایش شدند جواب نادرست دریافت کرده‌اند-- یک جواب آزمایش منفی که باید مثبت می‌بود. این کاتلین ماکسیان است. خواهر کاتلین، آیلین در سن چهل سالگی سرطان پستان گرفت
و او توسط Myraid مورد آزمایش قرار گرفته بود. جواب آزمایش منفی بود. خانواده خلاص شده بودند. که به این معنیست که سرطان آیلین در بقیه خانواده هم محتمل نخواهد بود، و بقیه اعضای خانواده نیازی به آزمایش ندارند. ولی دو سال بعد، سرطان پیشرفته تخمدان کتلین تشخیص داده شد. معلوم شد که خواهر کتلین جزو ۱۲ درصد بوده است که به اشتباه جواب منفی دریافت کرده بودند. اگر آیلین جواب درست دریافت کرده بود، کتلین مورد آزمایش قرار می‌گرفت، و می‌شد از سرطان تخمدان او جلوگیری کرد. بر Myriad که متمرکز شدیم،
بعد از آن باید ائتلافی بین شاکیان و متخصصان برقرار می‌کردیم که می‌توانست این مسائل را روشن کند. ما کار را با ۲۰ تا از شاکیانی که بیشتر درگیر بودند به پایان بردیم: مشاوران ژنتیک، متخصصان ژنتیکی که نامه های توقف کار دریافت کرده بودند، سازمان‌های وکالت، چهار سازمان اصلی علمی که مجموعاً بیش از ۱۵۰٫۰۰۰ دانشمند و متخصص پزشکی را در بر می‌گرفت، و زنهایی که یا موفق نشده بودند مورد آزمایش Myriad قرار گیرند، یا می‌خواستند دوباره آزمایش شوند اما نتواسته بودند، بخاطر وجود حق امتیازها. یکی از موانع بزرگی که در راه آماده سازی پرونده داشتیم
این بود که بفهمیم چطور به بهترین نحو با دانش آن ارتباط برقرار کنیم. برای به چالش کشیدن این مسئله که کارMyriad یک ابتکار مثبت نیست، واینکه ژن‌های قرنطینه ‌شده‌ی BRCA محصول طبیعت هستند، ما نیازمند توضیح دو مفهوم پایه هستیم، مثل: ژن چیست؟ DNA چیست؟ ژن چطور محصور شده است، و چرا این یک اختراع نیست؟ ما ساعت‌ها و ساعت‌ها صرف شاکیان ومتخصصانمان کردیم، تا به راهی برسیم که بتوانیم این مفاهیم را ساده اما دقیق توضیح دهیم. و به این نتیجه رسیدیم که زیاد بر استفاده از استعاره و تشبیه تکیه کنیم، مثل طلا. محصور کردن DNA -- مثل استخراج طلا از کوه است
یا خارج کردن آن از بستر یک جوی. شاید شما قادر باشید که نحوه‌ی استخراج طلا را ثبت اختراع کنید، اما نمی‌توانید خود طلا را ثبت اختراع کنید. هرچند ممکن است که کاویدن طلا در کوه کار و تلاش زیادی را بخواهد؛ اما شما همچنان نمی توانید آن را ثبت اختراع کنید، چون همچنان طلا است. و آن زمان که طلا استخراج شد، مشخصاً می‌تواند برای هر کاری که قبلاً که در کوه بود نمی‌شد، مورد استفاده قرار گیرد؛ برای مثال می‌توانید ازآن جواهر بسازید -- اما نمی‌توانید آن را ثبت اختراع کنید، چون همچنان طلا است. حالا ۲۰۰۹ است و آماده‌ایم که پرونده‌مان را به جریان بیاندازیم.
ما در دادگاه فدرال در ناحیه جنوبی نیویورک تشکیل پرونده دادیم، و پرونده به صورت تصادفی به قاضی رابرت سوییت واگذار شد. در مارس ۲۰۱۰، قاضی سوییت نظر خودش را اعلام کرد -- ۱۵۲ صفحه -- و یک پیروزی کامل برای طرف ما. در خواندن نظرات او، نمی‌توانستیم بفهمیم چطور اینقدر باشکوه موارد علمی پرونده را توصیف کرده است. می‌خواهم بگویم که گزارش ما -- نسبتاً خوب بود، اما نه به این خوبی. چطوراو توانسته بود در چنین زمان کوتاهی به چنین درک عمیقی از مسئله دست پیدا کند؟ و درک نمی‌کردیم که این چطور می‌توانست اتفاق افتاده باشد. پس معلوم شد که،
منشی قاضی سوییت که آن زمان برایش کار می‌کرد، فقط یک وکیل نبود -- او یک دانشمند بود. فقط یک دانشمند هم نبود -- او دکترای زیست شناسی مولکولی داشت. (خنده) چه شانس یهویی باورنکردنی‌ای! شرکت Myraid بعدش درخواست داد به دادگاه تجدید نظر آمریکا برای جریان دوباره پرونده. و اینجا بود که قضیه واقعاً جالب شد. اول، در یکی ازلحظات اساسی این پرونده، دولت آمریکا تغییر موضع داد. پس در دادگاه منطقه‌ای، دولت حکمی را برای Myraid ارسال کرد. اما حالا در مخالفت مستقیم با با اداره‌ی ثبت اختراع خودش،
دولت آمریکا دستوری را ابلاغ کرد که در آن بیان می‌کرد که طبق نظر دادگاه ناحیه در این مسئله تجدید نظر شده است، و تصمیم گرفته شده است که ژن‌های قرنطینه‌شده واجد شرایط ثبت اختراع نیستند. این واقعاً چیز بزرگی بود، کاملاً غیر منتظره. دادگاه تجدید نظر فدرال همه پرونده‌های حق امتیاز را شنید، و طرفداری از ثبت اختراع یک اعتبار و سابقه‌ای داشت پس حتی با این پیشرفت چشمگیر نیز، ما منتظر باخت بودیم. و باختیم. یک جورایی. به تصمیم‌های مجزایی ختم شد، ۲ به ۱.
اما دو قاضی‌ای که به ضرر ما رأی دادند، این کار را به دلایل کاملاً متفاوتی انجام دادند. اولینشان، قاضی لوری، تئوری جدید زیست شناسانه‌ی خودش را ساخت -- کاملاً غلط. (خنده) او نتیجه گرفت که Myriad ماده شیمیایی مخصوص به خود را ساخته‌است -- مطلقاً با عقل جور در نمی‌آمد. Myriad هم حتی در این مورد بحث نکرد، پس کسی ازش سر در نیاورد. قاضی دیگر، قاضی مور، گفت که اساساً با ما موافق است که DNA محصور شده محصولی طبیعی است. اما اینجور می‌گفت: من نمی‌خوام لرزه‌ای به صنعت فناوری‌های زیستی وارد کنم. قاضی سوم، قاضی برایسون،
با ما موافقت کرد. پس حالا ما تجدید نظر دادگاه عالی را مد نظر قرار دادیم. و وقتی که شما به دادگاه عالی درخواستی می‌دهید، باید سوالی مطرح کنید که مایلید دادگاه به آن پاسخ دهد. معمولاً این سؤالات شکل یک پاراگراف خیلی بزرگ به خود می‌گیرد، مانند یک صفحه کامل شامل گزاره‌های بسیار بسیار زیاد، "از آنجا که فلان" پس "نتیجه می‌شود بیسار." ما احتمالاً کوتاه‌ترین سؤالی را که تا به حال ارائه شده ثبت کردیم. چهار واژه: آیا ژن‌های انسان قابل ثبت اختراع هستند؟ وقتی کریس از من پرسید که در مورد این واژه‌ها چی فکر می‌کنم، من گفتم، خب نمی‌دونم.
فکر می‌کنم باید بگی، آیا ژن‌های قرنطینه‌شده قابل ثبت اختراعند؟ نچ. من می‌خوام که قضات هم دقیقاً واکنش من را داشته باشند وقتی که تو این مسئله را ۷ سال قبل نزد من آوردی. خب، واقعاً نمی‌توانستم با این مخالفتی بکنم. دادگاه عالی فقط حدود یک درصد از پرونده‌هایی که دریافت کرده بود را شنید، و موافقت کرد که پرونده ما را نیز بشنود. روز جروبحث شفاهی رسید، و واقعاً هیجان انگیز بود -- صف طویل مردم در بیرون، مردم از ساعت ۲:۳۰ صبح در صف ایستاده بودند تا تلاش کنند وارد جلسه دادگاه شوند. دو سازمان مربوط به سرطان پستان،
سرطان پستان اقدام و عمل، تظاهراتی را روی پله‌های دادگاه ترتیب داده بودند. کریس و من ساکت در راهرو نشستیم، لحظاتی قبل از اینکه می‌باید داخل می‌رفت و برای مهمترین پرونده عمرش جدال می‌کرد. من به وضوح بیشتر از اون عصبی بودم. ولی هر ترسی هم باقی مانده بود با ورود به اتاق دادگاه فروکش کرد و در اطراف دریایی از چهره‌های دوستانه بود: موکلان زن خود ما که داستان‌های کاملاً شخصی خودشان را به اشتراک گذاشته بودند، متخصصین ژنتیکی که زمان قابل توجهی از شغلشان زده بودند تا خودشان را وقف این دعوی کنند و نماینده‌هایی از صنوف گوناگون
از پزشکان، وکلای بیماران، سازمان‌های محیطی و مذهبی، که نظر خود را درباره‌ی حکم دادگاه در این پرونده ثبت کرده بودند. همچنین در آنجا سه رئیس پروژه‌ی ژنوم انسان هم بودند، شامل خود یکی از کاشفان DNA، جیمز واتسون، که دستوری نیز در دادگاه ثبت کرده بود، که در آن از حق امتیاز ژن به عنوان "دیوانگی" یاد کرده بود. (خنده) گوناگونی جوامعی که در این دادگاه به چشم می‌خورد و مشارکتی که هر کدام کرده بودند تا این روز به واقعیت بپیوندد خودش به خوبی گویای وضعیت خطیر پیش رو بود. خود بحث و جدل به تنهایی جذاب بود.
کریس درخشان بحث کرد. اما برای من، هیجان انگیز ترین بُعدش تماشا کردن جدال قضات با مفهوم DNA قرنطینه‌شده بود، بوسیله یک سری از شبیه سازی‌ها و تبادلات بود، خیلی شبیه به کاری که تیم حقوقی ما در طول ۷ سال گذشته انجام داده بود. قاضی کاگن DNA قرنطینه‌شده را به استخراج گیاهی دارویی در آمازون تشبیه می‌کرد. قاضی رابرت آن را با کنده کاری چوب بیسبال از چوب درخت متمایز می‌کرد. و در یکی از لحظه‌های کاملاً مورد علاقه من، قاضی استومیر، ادعا کرد که DNA " تنها طبیعت است که آنجا چمباتمه زده است." (خنده)
ما کاملاً با احساس اعتماد به نفس جلسه آنروز دادگاه را ترک کردیم، ولی من هیچوقت نمی‌تواستم خروجی را پیش‌بینی کنم: نُه به صفر. "قطعه دی ان ای یک محصول کاملاً طبیعی است، و صرفاً چون قرنطینه شده‌است قابل ثبت اختراع نیست. و علاوه بر آن، Myriad هیچ چیزی نساخته‌ است." در ۲۴ ساعت پس از این تصمیم، پنج آزمایشگاه اعلام کردند که شروع به عرضه‌ی آزمایش ژن BRCA کرده‌اند. بعضی ازآنها قول دادند که آزمایش را با قیمت پایین‌تر نسبت به Myriad انجام می‌دهند. بعضی قول آزمایش‌های کامل‌تر را دادند از آنچه Myriad در حال ارائه‌اش بود.
البته تصمیم فراتر از Myriad را در بر می‌گرفت. این به یک تلاش ۲۵ ساله برای ثبت ژن انسان در ایالات متحده پایان داد. و یک مانع جدی را از سر راه اختراع و اکتشاف پزشکی برطرف کرد. و کمک کرد که تضمین شود بیمارانی مانند ابیگل، کاتلین و آیلین به آزمایش‌هایی که نیاز دارند دسترسی داشته باشند. چند هفته پس از اینکه دادگاه رأی خود را صادر کرد، من یک بسته کوچک پستی دریافت کردم. از طرف باب کوک-دیگن، پرفسوری در دانشگاه دوک و یکی از اولین کسانی که من و کریس به دیدارش رفتیم وقتی که شروع کردیم به سراغ این پرونده برویم.
بازش کردم تا یک حیوان پر شده کوچک را یافتم (خنده) ما خطر زیادی را پذیرفتیم که این پرونده را قبول کردیم. قسمتی از آنچه که به ما شجاعت پذیرش این خطر را داد این بود که می‌دانستیم داریم کار درست را انجام می‌دهیم. پروسه از آغاز تا پایان نزدیک به ۸ سال طول کشید، با بسیاری از پیچ و تاب‌ها در راه. کمی شانس قطعاً کمک کرد، ولی این جوامعی که به آنها پل زدیم، و متحدانی که ساختیم، بودند که باعث شدند خوک پرواز کند. ممنون از شما. (تشویق)
It was an afternoon in the fall of 2005. I was working at the ACLU as the organization's science advisor. I really, really loved my job, but I was having one of those days where I was feeling just a little bit discouraged. So I wandered down the hallway to my colleague Chris Hansen's office. Chris had been at the ACLU for more than 30 years, so he had deep institutional knowledge and insights. I explained to Chris that I was feeling a little bit stuck. I had been investigating a number of issues at the intersection of science and civil liberties -- super interesting. But I wanted the ACLU to engage these issues in a much bigger way,
in a way that could really make a difference. So Chris cut right to the chase, and he says, "Well, of all the issues you've been looking at, what are the top five?" "Well, there's genetic discrimination, and reproductive technologies, and biobanking, and ... oh, there's this really cool issue, functional MRI and using it for lie detection, and ... oh, and of course, there's gene patents." "Gene patents?" "Yes, you know, patents on human genes." "No! You're telling me that the US government
has been issuing patents on part of the human body? That can't be right." I went back to my office and sent Chris three articles. And 20 minutes later, he came bursting in my office. "Oh my god! You're right! Who can we sue?" (Laughter) Now Chris is a really brilliant lawyer, but he knew almost nothing about patent law and certainly nothing about genetics. I knew something about genetics, but I wasn't even a lawyer, let alone a patent lawyer. So clearly we had a lot to learn before we could file a lawsuit. First, we needed to understand exactly what was patented
when someone patented a gene. Gene patents typically contain dozens of claims, but the most controversial of these are to so-called "isolated DNA" -- namely, a piece of DNA that has been removed from a cell. Gene patent proponents say, "See? We didn't patent the gene in your body, we patented an isolated gene." And that's true, but the problem is that any use of the gene requires that it be isolated. And the patents weren't just to a particular gene that they isolated, but on every possible version of that gene. So what does that mean?
That means that you can't give your gene to your doctor and ask him or her to look at it, say, to see if it has any mutations, without permission of the patent holder. It also means that the patent holder has the right to stop anyone from using that gene in research or clinical testing. Allowing patent holders, often private companies, to lock up stretches of the human genome was harming patients. Consider Abigail, a 10-year-old with long QT syndrome, a serious heart condition that, if left untreated, can result in sudden death.
The company that obtained a patent on two genes associated with this condition developed a test to diagnose the syndrome. But then they went bankrupt and they never offered it. So another lab tried to offer the test, but the company that held the patents threatened to sue the lab for patent infringement. So as a result, for 2 years, no test was available. During that time, Abigail died of undiagnosed long QT. Gene patents clearly were a problem and were harming patients. But was there a way we could challenge them? Turns out that the Supreme Court
has made clear through a long line of cases, that certain things are not patent eligible. You can't patent products of nature -- the air, the water, minerals, elements of the periodic table. And you can't patent laws of nature -- the law of gravity, E = mc2. These things are just too fundamental and must remain free to all and reserved exclusively to none. It seemed to us that DNA, the most fundamental structure of life, that codes for the production of all of our proteins, is both a product of nature and a law of nature,
regardless of whether it's in our bodies or sitting in the bottom of a test tube. As we delved into this issue, we traveled all over the country to speak with many different experts -- scientists, medical professionals, lawyers, patent lawyers. Most of them agreed that we were right as a matter of policy, and, at least in theory, as a matter of law. All of them thought our chances of winning a gene-patent challenge were about zero. Why is that? Well, the patent office had been issuing these patents for more than 20 years.
There were literally thousands of patents on human genes. The patent bar was deeply entrenched in the status quo, the biotech industry had grown up around this practice, and legislation to ban gene patents had been introduced year after year in Congress, and had gone absolutely nowhere. So the bottom line: courts just weren't going to be willing to overturn these patents. Now, neither Chris nor I were the type to shy away from a challenge, and hearing, "Being right just isn't enough," seemed all the more reason to take on this fight. So we set out to build our case.
Now, patent cases tend to be: Company A sues Company B over some really narrow, obscure technical issue. We weren't really interested in that kind of case, and we thought this case was much bigger than that. This was about scientific freedom, medical progress, the rights of patients. So we decided we were going to develop a case that was not like your typical patent case -- more like a civil rights case. We set out to identify a gene-patent holder that was vigorously enforcing its patents and then to organize a broad coalition of plaintiffs and experts
that could tell the court about all the ways that these patents were harming patients and innovation. We found the prime candidate to sue in Myriad Genetics, a company that's based in Salt Lake City, Utah. Myriad held patents on two genes, the BRCA1 and the BRCA2 genes. Women with certain mutations along these genes are considered to be at a significantly increased risk of developing breast and ovarian cancer. Myriad had used its patents to maintain a complete monopoly on BRCA testing in the United States. It had forced multiple labs that were offering BRCA testing to stop.
It charged a lot of money for its test -- over 3,000 dollars. It had stopped sharing its clinical data with the international scientific community. And perhaps worst of all, for a period of several years, Myriad refused to update its test to include additional mutations that had been identified by a team of researchers in France. It has been estimated that during that period, for several years, as many as 12 percent of women undergoing testing received the wrong answer -- a negative test result that should have been positive.
This is Kathleen Maxian. Kathleen's sister Eileen developed breast cancer at age 40 and she was tested by Myriad. The test was negative. The family was relieved. That meant that Eileen's cancer most likely didn't run in the family, and that other members of her family didn't need to be tested. But two years later, Kathleen was diagnosed with advanced-stage ovarian cancer. It turned out that Kathleen's sister was among the 12 percent who received a false-negative test result. Had Eileen received the proper result, Kathleen would have then been tested,
and her ovarian cancer could have been prevented. Once we settled on Myriad, we then had to form a coalition of plaintiffs and experts that could illuminate these problems. We ended up with 20 highly committed plaintiffs: genetic counselors, geneticists who had received cease and desist letters, advocacy organizations, four major scientific organizations that collectively represented more than 150,000 scientists and medical professionals, and individual women who either couldn't afford Myriad's test, or who wanted to obtain a second opinion but could not,
as a result of the patents. One of the major challenges we had in preparing the case was figuring out how best to communicate the science. So in order to argue that what Myriad did was not an invention, and that isolated BRCA genes were products of nature, we had to explain a couple of basic concepts, like: What's a gene? What's DNA? How is DNA isolated, and why isn't that an invention? We spent hours and hours with our plaintiffs and experts, trying to come up with ways of explaining these concepts simply yet accurately. And we ended up relying heavily on the use of metaphors,
like gold. So isolating DNA -- it's like extracting gold from a mountain or taking it out of a stream bed. You might be able to patent the process for mining the gold, but you can't patent the gold itself. It might've taken a lot of hard work and effort to dig the gold out of the mountain; you still can't patent it, it's still gold. And the gold, once it's extracted, can clearly be used for all sorts of things that it couldn't be used for when it was in the mountain; you can make jewelry out of it for example --
still can't patent the gold, it's still gold. So now it's 2009, and we're ready to file our case. We filed in federal court in the Southern District of New York, and the case was randomly assigned to Judge Robert Sweet. In March 2010, Judge Sweet issued his opinion -- 152 pages -- and a complete victory for our side. In reading the opinion, we could not get over how eloquently he described the science in the case. I mean, our brief -- it was pretty good, but not this good. How did he develop such a deep understanding of this issue
in such a short time? We just could not comprehend how this had happened. So it turned out, Judge Sweet's clerk working for him at the time, was not just a lawyer -- he was a scientist. He was not just a scientist -- he had a PhD in molecular biology. (Laughter) What an incredible stroke of luck! Myriad then appealed to the US Court of Appeals for the Federal Circuit. And here things got really interesting. First, in a pivotal moment of this case,
the US government switched sides. So in the district court the government submitted a brief on Myriad's side. But now in direct opposition to its own patent office, the US government files a brief that states that is has reconsidered this issue in light of the district court's opinion, and has concluded that isolated DNA is not patent eligible. This was a really big deal, totally unexpected. The Court of Appeals for the Federal Circuit hears all patent cases, and it has a reputation for being very, very pro-patent. So even with this remarkable development,
we expected to lose. And we did. Sort of. Ends up split decision, 2 to 1. But the two judges who ruled against us, did so for completely different reasons. The first one, Judge Lourie, made up his own novel, biological theory -- totally wrong. (Laughter) He decided Myriad had created a new chemical -- made absolutely no sense. Myriad didn't even argue this, so it came out of the blue. The other, Judge Moore,
said she basically agreed with us that isolated DNA is a product of nature. But she's like, "I don't want to shake up the biotech industry." The third, Judge Bryson, agreed with us. So now we sought review by the Supreme Court. And when you petition the Supreme Court, you have to present a question that you want the Court to answer. Usually these questions take the form of a super-long paragraph, like a whole page long with lots and lots of clauses, "wherein this" and "therefore that." We submitted perhaps the shortest question presented ever. Four words:
Are human genes patentable? Now when Chris first asked me what I thought of these words, I said, "Well, I don't know. I think you have to say, 'Is isolated DNA patentable?'" "Nope. I want the justices to have the very same reaction that I had when you brought this issue to me seven years ago." Well, I certainly couldn't argue with that. The Supreme Court only hears about one percent of the cases that it receives, and it agreed to hear ours. The day of the oral argument arrives, and it was really, really exciting -- long line of people outside,
people had been standing in line since 2:30 in the morning to try to get into the courthouse. Two breast cancer organizations, Breast Cancer Action and FORCE, had organized a demonstration on the courthouse steps. Chris and I sat quietly in the hallway, moments before he was to walk in and argue the most important case of his career. I was clearly more nervous than he was. But any remaining panic subsided as I walked into the courtroom and looked around at a sea of friendly faces: our individual women clients who had shared their deeply personal stories,
the geneticists who had taken huge chunks of time out of their busy careers to dedicate themselves to this fight and representatives from a diverse array of medical, patient advocacy, environmental and religious organizations, who had submitted friend of the court briefs in the case. Also in the room were three leaders of the Human Genome Project, including the co-discoverer of DNA himself, James Watson, who had submitted a brief to the court, where he referred to gene patenting as "lunacy." (Laughter) The diversity of the communities represented in this room
and the contributions each had made to make this day a reality spoke volumes to what was at stake. The argument itself was riveting. Chris argued brilliantly. But for me, the most thrilling aspect was watching the Supreme Court justices grapple with isolated DNA, through a series of colorful analogies and feisty exchanges, very much the same way as our legal team had done for the past seven years. Justice Kagan likened isolating DNA to extracting a medicinal plant from the Amazon. Justice Roberts distinguished it from carving a baseball bat from a tree.
And in one of my absolutely favorite moments, Justice Sotomayor proclaimed isolated DNA to be "just nature sitting there." (Laughter) We felt pretty confident leaving the courtroom that day, but I could never have anticipated the outcome: nine to zero. "A naturally occurring DNA segment is a product of nature, and not patent-eligible merely because it has been isolated. And furthermore, Myriad did not create anything." Within 24 hours of the decision, five labs had announced that they would begin to offer testing for the BRCA genes.
Some of them promised to offer the tests at a lower price than Myriad's. Some promised to provide a more comprehensive test than the one Myriad was offering. But of course the decision goes far beyond Myriad. It ends a 25-year practice of allowing patents on human genes in the United States. It clears a significant barrier to biomedical discovery and innovation. And it helps to ensure that patients like Abigail, Kathleen and Eileen have access to the tests that they need. A few weeks after the court issued its decision, I received a small package in the mail. It was from Bob Cook-Deegan,
a professor at Duke University and one the very first people Chris and I went to visit when we started to consider whether to bring this case. I opened it up to find a small stuffed animal. (Laughter) We took a big risk in taking this case. Part of what gave us the courage to take that risk was knowing that we were doing the right thing. The process took nearly eight years from the start to finish, with many twists and turns along the way. A little luck certainly helped, but it was the communities that we bridged,
the alliances that we created, that made pigs fly. Thank you. (Applause)