021-22889554
021-26703715
مشاوره آموزشی رایگان

021-22889554  |  021-26703715 مشاوره آموزشی رایگان

چرا باید تحقیقات ژنتیک تنوع بیشتری را شامل شود؟

Keolu Fox

Why genetic research must be more diverse

Ninety-six percent of genome studies are based on people of European descent. The rest of the world is virtually unrepresented -- and this is dangerous, says geneticist and TED Fellow Keolu Fox, because we react to drugs differently based on our genetic makeup. Fox is working to democratize genome sequencing, specifically by advocating for indigenous populations to get involved in research, with the goal of eliminating health disparities. "The research community needs to immerse itself in indigenous culture," he says, "or die trying."


تگ های مرتبط :

Activism, Community, Health
وقتی بچه بودم در هاوایی، مامان و عمه ام همیشه داستانهایی درباره کالائوپاپا برایم می گفتند. مستعمره جذامی هاوایی که بلندترین صخره های دریایی دنیا دورش را گرفته اند و پدر دیمین، مُبلغ بلژیکی که زندگیش را فدای جامعه هاوایی کرد. عمه من وقتی پرستار جوانی بود به راهبه ها مراقبت از جذامیان باقیمانده را آموزش می داد. حدود صد سال بعد از اینکه پدر دیمین در اثر جذام مرد. من داستانهایی را که می گفت یادم هست آنها با یک الاغ در راه های صخره ای پرپیچ و خم سفر می کردند، درحالیکه عمویم آهنگهای محبوبش را با گیتار مخصوصش می نواخت. تمام راه تا کالائوپاپا همینطور بود.
می دانید، من به عنوان یک نوجوان درباره بعضی چیزها همیشه کنجکاو بودم. اول اینکه چرا یک مبلغ مذهبی بلژیکی تصمیم گرفته در انزوای کامل در کالائوپاپا زندگی کند، با اینکه می دانست حتما از طریق مردمی که می خواست به آنها کمک کند جذام می گیرد. و دوم، باکتری جذام از کجا آمده بود؟ و چرا کاناکا مائولی ها، مردم بومی هاوایی، اینقدر نسبت به جذام یا "مایی پاکه" آسیب پذیر بودند؟ این باعث شد به این فکر کنم که چرا ما اهالی هاوایی منحصربفردیم؟ منظورم ترکیب ژنتیکی است. اما بعد از اینکه دبیرستان رفتم
و با پروژه ژنوم انسان آشنا شدم فهمیدم تنها من نیستم که می خواهم با انساب ژنتیکی منحصربفردمان ارتباط برقرار کنم. با سلامتی، بهورزی و بیماریهایمان. می دانید، این پروژه ٢٫٧ میلیارد دلاری قول داده روزی برسد که داروها بتوانند بر اساس ژنتیک خاص ما بیماری ها را پیش بینی و پیشگیری کنند. بنابراین، برای من همیشه روشن بود که برای رسیدن به این رویا لازم است مردمان متنوعی را ردیف کنیم تا طیف کامل ژنتیکی مردم روی زمین را بدست بیاوریم. به همین دلیل است که بعد از ده سال همچنان برایم عجیب است که
٩٦٪ مطالعات ژنوم مربوط به تنوع ژنتیکی مرتبط با بعضی بیماریها منحصرا روی نژاد اروپایی انجام شده است. نیازی به مدرک دکترا ندارید تا بدانید این یعنی فقط ٤ درصد برای بقیه نژادها می ماند. و در تحقیقات خودم کشف کرده ام، که سهم مردمان بومی، مثل خودم کمتر از یک درصد است. بنابراین این سوال به ذهن می رسد: پروژه ژنوم انسانی برای کیست؟ همانطور که رنگ مو و چشم ما با هم فرق دارد، متابولیسم دارو هم در ما فرق دارد چون ژنوم های متفاوتی داریم. خب، فهمیدن این چقدر برایتان عجیب است که
٩٥ درصد آزمایشات بالینی هم به مردم اروپایی با ویژگی های خاصی منحصر شده است. این سوگیری و فقدان سیستماتیک حضورمردمان بومی در آزمایشات بالینی و مطالعات ژنوم تا حدی نتیجه بی اعتمادی تاریخی است. مثلا، در سال ١٩٨٩، پژوهشگران دانشگاه آریزونا از قبیله هاواسوپای نمونه خون گرفتند با این قول که میزان دیابت نوع دوم که جامعه را به ستوه آورده بود کم کنند. ولی رفتند و از این نمونه ها بدون رضایت هاواسوپایی ها برای مطالعه میزان شیوع اسکیزوفرنی، درون-همسری
و به چالش کشیدن داستان اصل و نسب هاواسوپایی ها استفاده کردند. وقتی هاواسوپایی ها فهمیدند، موفق شدند ٧٠٠٫٠٠٠ دلار خسارت مطالبه کنند. و انجام مطالعات روی ذخایر خود را برای ASU ممنوع کردند. این وضع به شکل دومینووار در قبایل بومی جنوب غرب اوج گرفت، از جمله جامعه ناواجو که یکی از بزرگترین قبایل کشور است، و برای تحقیقات ژنتیک مهلت قانونی گذاشته شد. حالا با وجود این بی اعتمادی تاریخی من هنوز معتقدم مردمان بومی می توانند از تحقیقات ژنتیک سود ببرند. و اگر زودتر کاری انجام ندهیم، شکاف در نابرابری های بهداشت و درمان از این هم بیشتر می شود.
مثلا، اهالی هاوایی بیشترین امید به زندگی را در میان ایالات آمریکا دارند. اما بومیان هاوایی، مثل من، ده سال زودتر از همتایان غیربومی خود می میریم. چون ما بالاترین شیوع دیابت نوع دوم، چاقی، و دو عامل اول مرگ و میر در ایالات متحده، یعنی بیماریهای قلبی عروقی و سرطان را داریم. پس چطور مطمئن شویم که جوامعی که بیش از همه نیاز به بررسی ژنوم دارند آخرین کسانی نباشند که از آن بهره می برند؟ دیدگاه من این است که تحقیقات ژنتیک را بومی کنیم کشف توالی ژنتیک را بومی کنیم.
طبق رسم معمول، توالی ژنوم در آزمایشگاه انجام می شود. این تصویری از توالی یاب ژنوم قدیمی است. عظیم است. به اندازه یک یخچال. کاملا واضحه که محدودیت فیزیکی وجود دارد. اما اگر می شد ترتیب ژنوم مگس را داشته باشیم چطور؟ اگر می شد یک توالی یاب ژنوم را در جیبمان داشته باشیم؟ این توالی سنج نانوحفره ١٠٫٠٠٠ برابر کوچکتر از توالی سنج سنتی است. آن محدودیت های فیزیکی را ندارد. و نیازی نیست با کابلهای بیرونی، مخازن بزرگ مواد شیمیایی، یا مانیتورهای بزرگ کامپیوتر به نیمکت آزمایشگاه مهار شوند. این باعث می شود بتوانیم توسعه فناوری توالی یابی ژنوم را از انحصار درآوریم.
طوری که همه جانبه و مشارکتی باشد، و جوامع بومی را به عنوان شهروندان دانشمند قدرتمند و فعال کند. صد سال بعد در کالائوپاپا، فناوری توالی یاب باکتری جذام را در هر زمان داریم، با استفاده از توالی یاب موبایل دسترسی دور به اینترنت و محاسبات ابری. اما تنها اگر اهالی هاوایی بخواهند. در فضای ما، به اصطلاح ما، ایندیژنومیک علمی است برای مردم و بواسطه مردم. ما کار را با یک مشاوره قبیله ای شروع می کنیم، که روی آموزش جوامع بومی درباره استفاده ها
و سوء استفاده های احتمالی از اطلاعات ژنتیک تمرکز دارد. در نهایت می خواهیم موسسه تحقیقاتی ایندیژنومیک خودمان را داشته باشیم، تا آزمایشات خود را انجام دهیم، و نسل بعدی دانشمندان بومی را تربیت کنیم. در آخر، لازم است بومیان، همکار تحقیقات ژنتیک باشند نه مورد آزمایشی. و برای کسانی که بیرون از این حیطه هستند، مثل پدر دیمن که مرد، لازم است جامعه تحقیقی، خودش را در فرهنگ بومی غرق کرده یا در این تلاش از بین برود. ماهالو (متشکرم). تشویق.
As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?" This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup.
But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.
That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry. Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair,
we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry? This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes
that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology. Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer
is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists. 100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet
and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms. IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists. In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.
And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying. Mahalo. (Applause)